Pacjenci ze zmutowanym genem OTOF cierpią na izolowany niedosłuch czuciowo-nerwowy w stopniu znacznym lub głębokim. Choroba dotyczy ok. 20 tys. mieszkańców USA i Europy.
Jeszcze w połowie stycznia wszyscy cieszyli się z sukcesu, bo po dziewięciu miesiącach udało się zebrać 9 mln zł na leczenie malutkiej Poli z Białobok. Niestety, kiedy jej bliscy czekali już na wyznaczenie terminu podania terapii genowej,...
Franek Karaś choruje na SMA i pilnie potrzebuje terapii genowej. Niestety nie kwalifikuje się do refundacji najdroższego leku świata. Na portalu Siepomaga trwa zbiórka na jego leczenie, ale nadal brakuje aż 8,6 mln zł. Tata chłopca, żołnierz 21....
Od kwietnia ub. roku rodzice Poli z Białobok na Podkarpaciu, chorej na rdzeniowy zanik mięśni zbierali pieniądze na leczenie córeczki. Wydawało się, że kwota jest nieosiągalna. Na terapię genową potrzebne było 9 mln zł. Udało się. Jest już cała...
2,3 mln zł - tyle nadal brakuje, aby Pola Matuszek z Białobok (pow. przeworski) mogła zostać poddana terapii genowej. Dziewczynka choruje na rdzeniowy zanik mięśni, a jej rodzice od roku robią, co mogą, aby zebrać gigantyczną kwotę - 9 mln zł na jej...
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła pierwszą terapię genową hemofilii B z genetycznym zaburzeniem krzepnięcia krwi. Koszt? 3,5 mln dol.
Przeszedł z pielgrzymką całą Polskę, poruszył niebo i ziemię i udało się: w środę (14 grudnia) wieczorem Tomasz Szcześniewski poinformował o zebraniu całej kwoty koniecznej, by mała Zosia mogła otrzymać najdroższy lek świata, który da jej nadzieję...
Tomasz Szcześniewski, tata chorej na SMA Zosi z niewielkiej wioski w Kujawsko-Pomorskiem, wraz z posłanką Iwoną Kozłowską złożyli petycję do ministra zdrowia. Walczą o refundację terapii genowej dla wszystkich dzieci chorych na rdzeniowy zanik...
Lek kosztuje 9 mln zł. Borys dostał go za darmo w Łodzi, w ICZMP. Gdyby nie to, nigdy w życiu nie zacząłby chodzić. Wkrótce przestałby sam oddychać. Teraz, mimo że urodził się z SMA, ma szansę rozwijać się jak zdrowi rówieśnicy.
Brakuje jeszcze 20 tys. na rehabilitację i dalsze leczenie. - Mamy nadzieję, że zaczniemy leczenie córeczki jeszcze we wrześniu - mówi mama Zuzi Suleckiej, która cierpi na SMA.
Kilku pacjentów z SMA, już jest w trakcie terapii, kolejni dołączą na przełomie sierpnia i września. W Mazowieckim Szpitalu Specjalistycznym otrzymują za darmo najdroższy lek świata.
- SMA, to zabrzmiało jak wyrok. Nasza córka jest śmiertelnie chora, a uratować jej życie może lek za ponad 9 mln zł - mówi Jolanta Kaczmarczyk, matka 4-miesięcznej Igi. Dziś błagała o pomoc w Sejmie. Ta niewyobrażalnie droga terapia genowa nadal nie...
Noworodki w całym kraju po urodzeniu będę przechodzić przesiewowe badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Polska będzie także refundować supernowoczesny lek genowy dzieciom z SMA. Trwają właśnie negocjacje cenowe .
W Polsce istnieją dwie metody leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, z czego jedna jest refundowana. Ale na świecie dostępne są trzy.
- Pamiętam jak dziś, staliśmy przez szybę i nie mogliśmy się nawet dotknąć. Wymyśliliśmy, że muszę podać Dominice pieluszki dla Zosi. Mieliśmy trzy minuty, żeby się przytulić i wspólnie wypłakać - wspomina Marcin, tata malutkiej Zosi, u której...
- Uczucie jest potężne, kiedy widzę zielone drzewa, spaloną słońcem trawę, czy sylwetkę mamy. Wcześniej byłem w stanie odróżnić tylko światło od mroku - opowiada Darek Gruchała, 21-letni student prawa, który pierwszy w Polsce przeszedł terapię...
Trzylatek ma apetyt. - Am, am - prosi mamę o dokładkę. Nie rozumie, że gdy rośnie, jego mama zamiast się cieszyć, płacze. Nim przybierze na wadze kilkadziesiąt deko, trzeba zebrać miliony, inaczej straci szansę na terapię genową.
- Gdyby nie leczenie, Alex pewnie nie dożyłby kolejnego lata. Dziś rozwija się i próbuje nadrobić stracony przez chorobę czas - mówi Magdalena Jutrzenka, mama chłopca
Terapię genową, która ma zahamować zanik mięśni, sześciomiesięczny Alex z Poznania przejdzie w Children's Hospital of Philadelphia. Z rodzicami spędzi w USA cztery miesiące. Lekarze chcą sprawdzić, jak dziecko zareaguje na leczenie
Pieniądze na najdroższy lek na świecie dla pięciomiesięcznego Alexa - 2 mln 125 tysięcy dolarów - zbiera cała Polska: aktorzy, muzycy, celebryci, dorośli i dzieci. Rodzice: - To najlepsza terapia dla naszego synka.
To przełom w życiu ciężko chorych osób, które dotychczas wymagały stałych transfuzji krwi.
Unia Europejska dopuściła na swój rynek pierwszą terapię genową. Czy przyszłość medycyny staje się teraźniejszością?
Copyright © Wyborcza sp. z o.o.
Dzisiejsza gazeta (e-wydanie)
