W genomie każdego człowieka znajdują się 23 pary chromosomów zawierające około 20 tys. genów. Każdy z nas dziedziczy dwie kopie większości genów ? jedną od matki i jedną od ojca (wyjątkiem są geny położone na chromosomach X i Y u mężczyzn). W DNA jest informacja o funkcjonowaniu naszego organizmu, rozwoju chorób (szacuje się, że każdy jest nosicielem 7-10 mutacji), podatności na nie, reakcji na leki czy szansie na zdrowe potomstwo.
Odczytanie tej informacji (ustalenie sekwencji DNA), odmiennej u każdego z nas, pozwala wykryć błędy w zapisie i indywidualnie dobrać profilaktykę lub terapię. W przyszłości zaś umożliwi naprawę wykrytych zmian (mutacji). I wcale nie jest to przyszłość odległa.
Sekwencjonowanie DNA rozwija się w szalonym tempie. Nieco ponad dekadę temu pierwsze odczytanie ludzkiego genomu kosztowało ponad 1 mld dol. i trwało kilka lat. Dziś kosztuje to 3 tys. dol. i zajmuje mniej niż trzy dni!
Czego można się dowiedzieć, badając swój DNA? I ile to kosztuje?
Firmy oferują całą gamę testów, ceny zaczynają się od kilkuset złotych. – Obecnie oferujemy odczytanie sekwencji całego genomu wraz ze szczegółową analizą diagnostyczną dla około 160 genów, m.in. odpowiedzialnych za predyspozycje do nowotworów czy też najczęstsze w naszej populacji choroby genetyczne. W wyniku zawarte są także informacje dotyczące dobrze udokumentowanych związków pomiędzy wariantami genetycznymi a odpowiedzią na leki lub stylem życia. Koszt tego badania to ok. 10 tys. zł – mówi dr hab. Anna Boguszewska-Chachulska, prezes zarządu Genomed SA, która w rankingu „Tylko Zdrowie" uzyskała pierwsze miejsce wśród komercyjnych firm wykonujących badania genetyczne.
Możliwa jest także analiza tzw. eksomu, czyli samej części kodującej w DNA (tam gdzie znajdują się geny). – To wartościowe badanie dające odpowiedź w przypadkach, gdy podłoże choroby jest niejasne i nie można wytypować pojedynczych genów do analizy – tłumaczy dr Boguszewska-Chachulska. Cena takiego badania wynosi ok. 7 tys. zł.
Analizy wykonywane są metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) spełniającą standardy najwyższej jakości.
Odczytanie całego DNA jest opcją de luxe. Pozwala nie tylko dowiedzieć się o naszym zapisie wszystkiego, co jest znane dzisiejszej nauce, ale też daje szansę na pogłębienie tej wiedzy w przyszłości. Można zachować zapis oraz zlecić jego ponowną analizę, kiedy uczeni będą wiedzieli więcej o powiązaniach chorób ze zmianami w DNA.
– Bardzo ważne jest zabezpieczenie zapisu genetycznego, tak by nie dostał się w niepowołane ręce. Tym bardziej że z czasem każdy z nas będzie miał odczytany DNA, bo w tym kierunku zmierza medycyna przyszłości. Nasza firma bardzo duży nacisk kładzie na takie zabezpieczenia – mówi dr hab. Marek Zagulski z Genomedu.
Nie każdego stać na taki wydatek. Znaczną liczbę badań można jednak wykonać za dużo mniejsze pieniądze. Ciekawym rozwiązaniem jest wykonywanie tzw. paneli genetycznych pod kątem pewnych grup schorzeń, np. kardiologicznych, onkologicznych czy okulistycznych. Ich cena to zazwyczaj 2-3 tys. zł.
Testy genetyczne nie tylko dostarczają nam wiedzy, ale też zmieniają diagnostykę chorób. Przykładem są nieinwazyjne testy z krwi matki oceniające ryzyko genetycznych wad wrodzonych u nienarodzonego dziecka. Powstają one m.in. w wyniku tzw. aberracji chromosomowych – kiedy chromosomy w komórkach dziecka mają nieprawidłową budowę lub liczbę.
Zazwyczaj są to tzw. trisomie chromosomu 21., 18. i 13. powodujące odpowiednio wystąpienie zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Ryzyko ich pojawienia się rośnie m.in. z wiekiem matki.
Zmiany w chromosomach mogą być także bardziej subtelne. Nazywa się je mikrodelecjami. Mogą powodować np. obniżoną odporność dziecka na infekcje.
Do niedawna skutecznymi metodami określającymi, czy dziecko jest zdrowe, były tzw. prenatalne badania inwazyjne – amniopunkcja i pobranie kosmówki. Oba te zabiegi wiążą się jednak z ryzykiem poronienia lub uszkodzenia płodu. Nie jest ono wielkie (0,5-1 proc.) – ale jednak jest.
Uczeni odkryli metodę izolowania wolnego DNA płodu z krwi matki. Dziś te nowoczesne nieinwazyjne badania prenatalne są tak skuteczne, że pozwalają wykryć z dużą dokładnością najczęstsze zaburzenia chromosomowe i uniknąć w wielu przypadkach stresujących badań inwazyjnych.
Na świecie testów tego typu jest co najmniej kilka. W Polsce najbardziej powszechne są dwa: NIFTY, który ma w swojej ofercie Genomed, oraz Harmony, proponowany m.in. przez firmę Genesis.
Badanie NIFTY wykonuje się od 10. do 12. tygodnia ciąży. Czułość i specyficzność metody jest wyższa niż 99 proc., podobnie jak przy inwazyjnych badaniach genetycznych. NIFTY jest najczęściej wykonywanym testem tego typu na świecie – badania przeprowadzono już u ponad 500 tys. kobiet.
Dzisiejsza gazeta (e-wydanie)
Wszystkie komentarze