Ten artykuł czytasz w ramach bezpłatnego limitu

W Polsce żyje dziś około 900 osób z rdzeniowym zanikiem mięśni. Największym problemem, z jakim się borykają, jest brak skoordynowanego procesu leczenia.

A to jest kluczowe dla powodzenia terapii. Przykładowo, opieka neurologiczna powinna być skoordynowana z fizjoterapią, terapią zajęciową, logopedią, neurologią, dietetykiem. Dziś tak się nie dzieje. A SMA (Spinal Muscular Atrophy) to przecież choroba dotykająca wielu narządów i układów. Osłabia np. mięśnie kręgosłupa, czego skutkiem jest silna skolioza, często wymagająca interwencji chirurgicznej.

Pojawiają się przykurcze nadgarstków, kolan, stóp, mięśni bioder, które wymagają pracy zarówno fizjoterapeuty, jak i specjalisty zajmującego się projektowaniem ortezy czy dobraniem odpowiedniego wózka.

Kacper Ruciński, współzałożyciel fundacji SMA, tata chorej na SMA Lii: – Narodowy Fundusz Zdrowia finansuje program lekowy, ale to nie jest całościowa opieka nad chorym z SMA. Celem naszej fundacji na najbliższe lata jest doprowadzenie do tego, żeby wprowadzony został model koordynowanej opieki wielospecjalistycznej w SMA. Dziś chorzy i my, ich najbliżsi, ponosimy cały ciężar i ból tego, że takiej opieki nie ma. Widzimy pacjentów, którym np. krzywi się kręgosłup, ale system nie zapewnia im skierowania na odpowiednią fizjoterapię, opiekę ortopedyczną czy choćby badania gęstości kości. A wiadomo przecież, że gdy ktoś się nie porusza, nie chodzi, to kości się odwapniają, rzeszotowieją.

W Polsce od półtora roku refundowany jest lek nusinersen. Każdy chory z potwierdzonym genetycznie rdzeniowym zanikiem mięśni może go otrzymać. Drugi lek – onasemnogen abeparwowek – to już jest stricte terapia genowa. W Polsce na razie nie jest refundowany.

Fundacja SMA zabiega o to, żeby lekarze w Polsce mogli przepisywać każdy lek dopuszczony w UE do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni.

Kolejny cel fundacji to wdrożenie programu badań przesiewowych noworodków. To ważne, bo leki przyczynowe najlepsze efekty dają u dzieci, u których jeszcze nie pojawiły się objawy choroby. Dzieci te urodziły się z wadą genetyczną, więc choroba na 100 proc. się pojawi, ale ich mięśnie jeszcze nie zaczęły zanikać. Rozpoczęcie podawania leków w tym momencie mogłoby sprawić, że te objawy nigdy się nie pojawią.

Wszystkie noworodki bada się już w kierunku SMA w większości stanów USA, w Europie za chwilę programy takie wprowadzą Belgia, Francja i Holandia. Programy pilotażowe prowadzone były do tej pory m.in. w Belgii, Hiszpanii, Niemczech, Włoszech, a także w USA i na Tajwanie.

Życzysz sobie więcej zdrowia? Zapisz się na nasz newsletter

Artykuł otwarty w ramach bezpłatnego limitu

Wypróbuj prenumeratę cyfrową Wyborczej

Nieograniczony dostęp do serwisów informacyjnych, biznesowych,
lokalnych i wszystkich magazynów Wyborczej.