PROF. MARIA MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA: SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to choroba dziedziczna. Za jej powstanie odpowiada brak genu SMN1, który jest odpowiedzialny za pracę motoneuronów, czyli neuronów, które zapewniają prawidłowe funkcjonowanie mięśni i ruchu.
Choroba najczęściej ujawnia się dosyć wcześnie. Pojawiają się uogólnione osłabienie i postępujący zanik mięśni szkieletowych. W ostateczności prowadzi do tego, że chory jest całkowicie unieruchomiony.
Rozwój poznawczy i intelektualny pacjentów jest niezaburzony, natomiast niepełnosprawność ruchowa postępuje w sposób zależny od postaci, z którą mamy do czynienia.
Najwcześniejsza, najgorzej rokująca postać rozpoczyna się przed szóstym miesiącem życia.
– Dziecko się robi wiotkie. Wcześniej podnosiło np. główkę, leżąc na brzuchu, i nagle - traci tę umiejętność; nie chce już podnosić; pojawiają się problemy z oddechem.
– Są dwa. Pierwszym z nich jest dostępny od pewnego czasu nusinersen. Drugi to terapia genowa – zarejestrowana w Unii Europejskiej, ale warunkowo, na rok.
To niebywale interesująca metoda. Za pomocą tzw. wektora wirusowego wprowadza się prawidłową kopię genu, który jest nieczynny u chorego dziecka. Wprowadzenie wektora do komórki ma spowodować to, że ten gen będzie produkował prawidłowe białko, którego brakuje u chorego dziecka.
Z kolei leczenie nusinersenem polega na wprowadzeniu do płynu mózgowo-rdzeniowego leku, który ma za zadanie aktywować gen SMN2, czyli gen siostrzany tego genu nieczynnego.
U zdrowego człowieka organizm bazuje na genie SMN1, który jest odpowiedzialny za produkcję 90 proc. białka SMN niezbędnego do prawidłowej pracy motoneuronów. Za pozostałe 10 proc. odpowiada gen SMN2.
Za pomocą leku pobudzamy gen SMN2 do tego, by produkował o wiele więcej tego białka. Oczywiście efekt leczenia jest tym lepszy, im wcześniej ono zostanie rozpoczęte.
Jeżeli motoneuron jest już bardzo uszkodzony, to możliwości jego regeneracji za pomocą nawet tych nowoczesnych terapii są bardzo ograniczone.
– Konieczne jest wprowadzenie badań przesiewowych noworodków pod kątem SMA, tak byśmy mogli sprawdzić u każdego dziecka, czy nie będzie miało rdzeniowego zaniku mięśni. Jeżeli uda nam się wychwycić takiego noworodka, to będzie można go leczyć już wtedy, gdy jeszcze nie ma objawów. Wówczas rozwój tego dziecka będzie najprawdopodobniej bardzo zbliżony do dziecka zdrowego.
– Jestem optymistką pod tym względem. Generalnie na tle Europy mamy w Polsce naprawdę bogaty program badań przesiewowych i powinno się do niego włączyć również SMA.
Jeżeli jest leczenie, które może spowodować, że dziecko nie zostanie przykute do łóżka, nie będzie na respiratorze, nie będzie wymagało tych ogromnych środków, by utrzymać je przy życiu, to powinniśmy je stosować jak najszybciej.
Jeśli z badania dziecka, które ma dwa-trzy dni, wyszłoby, że są dwie kopie genu SMN2 i pełna delecja genu SMN1, to taki wzorzec odpowiadałby najprawdopodobniej za pierwszy, czyli najgorszy typ rdzeniowego zaniku mięśni. Wtedy nie mamy żadnych wątpliwości, że należy natychmiast zastosować dostępne leczenie. Tu oczywiście pojawia się pytanie, która terapia będzie lepsza – za pomocą nusinersenu czy terapii genowej.
– To jest główny problem opieki nad chorym niepełnosprawnym w Polsce, nie tylko z rdzeniowym zanikiem mięśni, choć ich dotyczy w szczególności.
Tu znów musimy podkreślić, że gdyby małe dziecko było szybko leczone, to liczba ludzi zaangażowanych w opiekę nad nim nie musiałaby być tak duża. Obecnie wielu z tych chorych w wieku pięciu, siedmiu czy 15 lat jest w różnym stanie funkcjonalnym. Rodzice, a przeważnie matka, często zostają ze swoim chorym dzieckiem bez pomocy. A przecież musi być zapewniony rehabilitant, gastroenterolog, pulmonolog itd.
W Skandynawii, gdy rodzi się np. dziecko z zespołem Downa, natychmiast uruchamiany jest cały zespół do pomocy – psycholog dla dziecka, fizjoterapeuci, terapeuci zajęciowi, psycholog dla rodziców, cała grupa pracowników socjalnych itd.
W Polsce matka takiego samego dziecka dostaje rozpoznanie i koniec – ma radzić sobie sama.
Wiele dobrego dla chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni zrobiła fundacja SMA.
Niestety, nasz narodowy plan chorób rzadkich obejmujący również SMA rodzi się w ogromnych bólach. Są też choroby układu nerwowego, na które leki nie są wciąż refundowane. Chore dziecko nie wejdzie w żaden program lekowy, bo go po prostu nie ma. Czasami prowadzi to do dramatycznych wyborów. Rodzice np. decydują się na emigrację, zatrudniają się w Niemczech, by tam uzyskać leczenie dla swoich dzieci.
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska - Klinika Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Szpitala Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Życzysz sobie więcej zdrowia? Zapisz się na nasz newsletter
Materiał promocyjny
Materiał promocyjny
Materiał promocyjny
Dzisiejsza gazeta (e-wydanie)
Wszystkie komentarze