Ten artykuł czytasz w ramach bezpłatnego limitu

Mukowiscydoza to choroba genetyczna spowodowana mutacjami genu białka odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego (CFTR). Dotąd odkryto ponad 1600 takich mutacji. Od ich rodzaju zależy przebieg mukowiscydozy. Może to być choroba bardzo ciężka, ale bywają też pacjenci z jej łagodniejszymi objawami.

Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi (średnio 1 na 2,5 tys. żywych urodzeń). Często występuje u Europejczyków. W Polsce choruje na nią około 2 tys. osób, a rocznie diagnozowana jest u blisko 80 dzieci.

Dziecko rodzi się chore na mukowiscydozę, jeśli otrzyma dwa wadliwe warianty genów od swoich rodziców. Jeśli tylko jedno z rodziców przekaże mu wariant wadliwy - nie zachoruje, ale zostanie nosicielem genu mukowiscydozy. Na mukowiscydozę chorują zarówno chłopcy, jak i dziewczynki. Mniej więcej 2-5 proc. osób w naszej populacji nosi w sobie zmutowany gen. Szacuje się, że co 33. osoba jest nosicielem genu, który może wywołać mukowiscydozę.

W Polsce każde dziecko urodzone po 2009 r. ma wykonywane jeszcze w szpitalu, po porodzie badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy, dzięki czemu choroba może być zdiagnozowana na bardzo wczesnym etapie życia.

Badanie wykonuje się w trzeciej dobie życia na podstawie analizy krwi pobranej z pięty noworodka na specjalną bibułę. Jedynie w bardzo rzadkich przypadkach może się zdarzyć, że badanie przesiewowe nie wykryje mukowiscydozy, mimo że dziecko jest na nią chore.

Możliwe są także badania prenatalne - chorobę można rozpoznać we wczesnym okresie ciąży (między 8. a 12. tygodniem). Ujemny wynik takiego badania nie wyklucza jednak stuprocentowo choroby, gdyż w mukowiscydozie mamy do czynienia z mniej więcej 1600 rodzajami mutacji, dostępne w chwili obecnej testy nie sprawdzają ich wszystkich.

Trzeba pamiętać, że dziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zawsze zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym. O tym, że jesteśmy nosicielami uszkodzonego genu, dowiadujemy się najczęściej, kiedy urodzi nam się chore dziecko.                                                                                                                    

Kiedy dziecko ma bardzo słony pot

Gen CFTR odpowiada za właściwy transport soli i wody w komórkach. W rezultacie organizm chorego wytwarza nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układach oddechowym, pokarmowym i rozrodczym).

W przypadku układu oddechowego nadmierna produkcja gęstego i lepkiego śluzu sprawia, że zaczyna on zalegać w oskrzelach i staje się doskonałym podłożem do rozwoju bakterii. Chorym towarzyszą uciążliwy kaszel i duszność, a nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzą z biegiem czasu do rozstrzenia oskrzeli, czyli ich nieprawidłowego poszerzenia, które prowadzi do pogorszenia funkcjonowania płuc.

Wraz z postępem choroby płuca włóknieją i nie są w stanie zapewnić prawidłowej wymiany gazowej. Gęsta wydzielina zalega również w zatokach przynosowych, co prowadzi do przewlekłego stanu zapalnego, często z wytworzeniem polipów w zatokach i jamach nosa.

Dziecko ma stale zablokowany nos, ropny katar, skarży się na bóle głowy. Wszystko to wpływa na duże trudności z oddychaniem - potocznie mówi się, że osoby cierpiące na mukowiscydozę toną od środka.

U kobiet chorujących na mukowiscydozę często dochodzi do zaburzeń miesiączkowania, choć tylko około 20 proc. z nich jest bezpłodnych. Mogą zatem zajść w ciążę i urodzić dziecko. Ciążę traktuje się jednak jako ciążę wysokiego ryzyka ze względu na większe prawdopodobieństwo poronienia niż u kobiet zdrowych.

Mężczyźni chorujący na mukowiscydozę w większości przypadków są niepłodni. Przyczyną jest niedrożność kanalików nasiennych produkujących plemniki, do której dochodzi już w życiu płodowym.

Gęsty śluz, który zakleja wszystko

W układzie pokarmowym gęsty i lepki śluz blokuje przede wszystkim przewody trzustkowe, co zaburza proces wydzielania przez trzustkę enzymów odpowiedzialnych za rozkładanie i wchłanianie tłuszczów, węglowodanów i białek z pokarmu do krwiobiegu.

Enzymy te nie docierają do jelit, co powoduje, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione - organizm nie otrzymuje wystarczającej do prawidłowego funkcjonowania ilości substancji odżywczych. W konsekwencji chore dzieci wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ją, prowadząc m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy.

Zdarza się również, że gęsty śluz zalega w jelitach, blokując ich światło i doprowadzając do niedrożności.

Choroba niszczy też układ kostny. Wielu pacjentów cierpi na zaawansowaną osteoporozę w związku z upośledzeniem wchłaniania witaminy D.

Brak ośrodków i lekarzy

Niestety, mukowiscydoza jest chorobą śmiertelną, a jej terapia opiera się głównie na łagodzeniu objawów. Systematyczne przyjmowanie złożonej terapii przez chorych jest podstawą leczenia.

Chorym podaje się leki upłynniające śluz, odpowiednie antybiotyki oraz stosuje się fizjoterapię układu oddechowego. Przy leczeniu objawów ze strony układu pokarmowego podstawową kwestią jest naprawa niedoboru enzymów trzustkowych i stosowanie wysokoenergetycznej diety (pokrywającej 120-150 proc. dobowego zapotrzebowania kalorycznego osób zdrowych). Chorzy na mukowiscydozę muszą przyjmować również większą dawkę witamin, zwłaszcza tych rozpuszczalnych w tłuszczach jak A, D, E i K.

Zapewnienie właściwej opieki osobie chorej na mukowiscydozę nie tylko wpływa na podniesienie jakości codziennego życia, ale także daje duże szanse na jego wydłużenie. Niestety, polscy chorzy na mukowiscydozę żyją średnio tylko 24 lata, czyli aż o 10-15 lat krócej niż w krajach ze sprawniejszymi systemami opieki! W Kanadzie średnio dożywają czterdziestki.

Brakuje nam odpowiednich ośrodków do leczenia pacjentów z mukowiscydozą oraz odpowiedniej liczby specjalistów.

Zgodnie z europejskimi standardami chorymi na mukowiscydozę powinny się zajmować zespoły multidyscyplinarne złożone z lekarzy (pulmonologów, laryngologów, gastrologów), pielęgniarek, dietetyków, fizjoterapeutów i psychologów.

- Ośrodki, w których leczeni są pacjenci z mukowiscydozą, powinny posiadać warunki lokalowe pozwalające na separowanie chorych od siebie - mówi prof. Dorota Sands, kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym.

Takie rozwiązanie stosowane jest w większości krajów Europy Zachodniej, bo izolacja chorych ma zapobiegać zakażeniom krzyżowym, na które są oni szczególnie narażeni.

- Zakażeń krzyżowych można także uniknąć przez stosowanie domowej antybiotykoterapii dożylnej, która w naszym kraju niestety wciąż nie jest standardem - dodaje prof. Sands.

Kiedy chory nie jest już dzieckiem

Dużym wyzwaniem w opiece nad chorymi na mukowiscydozę jest przejście z wieku dziecięcego w dorosłość. O ile w Polsce stosunkowo dobrze rozwinięte jest leczenie tej choroby w wieku dziecięcym, to znacznie gorzej wygląda sytuacja osób dorosłych. Tymczasem obecnie pełnoletni pacjenci stanowią 30 proc. populacji chorych na mukowiscydozę (i liczba ta stale rośnie).

- W naszym kraju mukowiscydoza często jest rozpatrywana jako choroba wieku dziecięcego. Z tego względu obserwujemy dramatyczne pogorszenie się stanu zdrowia chorych po skończeniu przez niego 18. roku życia. Leczy się ich na oddziałach pulmonologicznych lub pediatrycznych, podczas gdy wymagają indywidualnego podejścia, antybiotykoterapii oraz wykwalifikowanej opieki domowej - tak jak to jest w standardzie w innych krajach europejskich. Nie możemy pozwolić na to, aby trud i walka chorego do pełnoletności i jego rodziny zostały zaprzepaszczone - podsumowuje Waldemar Majek, prezes Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą, prywatnie tata chorego Adasia.

Artykuł otwarty w ramach bezpłatnego limitu

Wypróbuj prenumeratę cyfrową Wyborczej

Nieograniczony dostęp do serwisów informacyjnych, biznesowych,
lokalnych i wszystkich magazynów Wyborczej.