Ten artykuł czytasz w ramach bezpłatnego limitu
"Wyborcza" i Toyota z okazji Dnia Dziecka sfinansują dwutygodniowy turnus dla dzieci z chorobami rzadkimi oraz kupią sprzęt dla podopiecznych Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.

Na turnus pojedzie m.in. dziesięcioletni Mariusz Szcześnik, który ma rzadką chorobę genetyczną - mukopolisacharydozę (MPS). Jego organizm nie produkuje enzymu, który rozkłada mukopolisacharydy (składniki tkanki łącznej) na cząsteczki. Substancje, które nie mogą ulec degradacji, gromadzą się w komórkach i uszkadzają m.in.: serce, wątrobę, śledzionę, wzrok i słuch. U niektórych dzieci dochodzi do upośledzenia umysłowego.

Mariusz ma podawany enzym, który pozwala ograniczyć skutki choroby, ale jej nie leczy. Został zdiagnozowany, gdy miał osiem miesięcy. Nie przybierał na wadze. Często miał infekcje ucha, układu oddechowego. - Na szczęście neurolog, który go oglądał, widział dziecko z taką samą wadą, gdy był na stażu zagranicznym, i wysłał nas na badania genetyczne - opowiada Jolanta Szcześnik, mama Mariusza.

Leczenie chorób rzadkich dla wybranych, czyli komu opłacić drogie kuracje?



Żeby Mariusz zawsze chodził

Pani Jolanta przyznaje, że gdy usłyszała, że syn ma nieuleczalną chorobę, załamała się. Schudła 40 kg. - Nie chciało mi się żyć - wspomina. - Po co, skoro mam patrzeć, jak moje dziecko umiera?

Ale pierwszy turnus organizowany siedem lat temu przez Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie przywrócił jej wiarę w sens życia. - Porozmawiałam z ludźmi, którzy mają taką samą tragedię jak ja - opowiada. - Zobaczyłam, że dzieci z tym schorzeniem żyją po 30 lat, i to dało mi kopa. Dotarło do mnie, że nie jestem sama. Mam do kogo zadzwonić i się wyżalić. Bo najgorzej jest wtedy, gdy choroba dopada nasze dzieci, a przyjaciele oraz rodzina się od nas odwracają. Nie wiedzą, jak reagować. Człowiek idzie w odstawkę. Na turnusie rehabilitacyjnym nikt nas nie wytyka palcami.

Mariusz nie mówi. Ale gaworzy po swojemu. Lubi się bawić z innymi dziećmi. - Gdy choroba zaczęła się mocniej rozwijać, przez chwilę przestał chodzić, ale dzięki intensywnej rehabilitacji na turnusie postawiliśmy go na nogi - mówi pani Jolanta. - Nie stać nas, by płacić za ćwiczenia, dlatego na takim wyjeździe uczymy się od rehabilitantów, co możemy robić w domu. Gdyby nie ta pomoc, mój syn by teraz nie biegał.

Ania walczy o samodzielność

Na turnusie będzie także 25-letnia Anna Janczewska z Kutna, która choruje na mannozydozę. W Polsce choruje na nią tylko dziewięć osób. Organizm Ani nie wytwarza enzymu zwanego alfa-mannozydozą.

Ten enzym jest potrzebny, by rozpuszczać cukry używane do budowania kości, chrząstki, skóry, ścięgien i wielu innych tkanek w ludzkim organizmie. Komórki w naszym ciele ulegają nieustannemu odnawianiu, a zużyty materiał musi być metabolizowany. Cukry, które nie zostają rozłożone, uszkadzają różne narządy. Dlatego Ania ma kłopoty ze stawami, wątrobą i trzustką, dwunastnicą i słuchem. - Walczę o to, by była jak najdłużej samodzielna - mówi Halina Janczewska, mama Ani. - Cieszę się, że sama je, chodzi, ubiera się. Nie wiem, jak długo uda mi się to utrzymać, ale chcę, by była szczęśliwa. Ona twierdzi, że jest zdrowa. I niech tak zostanie. Nie mówię jej, że jest śmiertelnie chora.

Ania miała brata z tą samą wadą genetyczną. Zmarł kilka lat temu, w wieku 25 lat. - To, jak długo żyją te dzieci, zależy od determinacji rodziców - mówi pani Halina. - Nieraz słyszałam na przystanku: "Po co się pani męczy, lepiej oddać dziecko do zakładu". Dla mnie Ania jest dzieckiem, które uwielbia się bawić. Ma swoich znajomych, do których dzwoni. Po każdym turnusie przybywa jej znajomych na Facebooku.

Ania chodzi na zajęcia do środowiskowego domu samopomocy. - Gdy syn został w domu, cofnął się w rozwoju - opowiada pani Halina. - Drugi raz tego samego błędu nie zrobię.

Pani Halina podkreśla, że ma problem z leczeniem Ani, która już jest dorosła, a w Polsce nie ma żadnej poradni dla dorosłych z chorobami metabolicznymi. - Na turnusie będzie pani doktor, która obejrzy Anię i powie, jak dalej postępować, by jej stan się nie pogarszał. W Kutnie nie ma na to szans. Tu lekarze nawet nie wiedzą, jak zapisać jej chorobę.

Ania skończyła szkołę specjalną. Jest upośledzona umysłowo. Nie umie czytać i pisać. Uwielbia słuchać disco polo. Ma top listę zrobioną w swoim w laptopie. - Dzięki tym piosenkom nauczyła się mówić - opowiada mama. - Czytać nie potrafi, ale gdy na Facebooku pojawi się ikonka "tort" przy czyimś nazwisku, szybko chce dzwonić do koleżanek z życzeniami.

Michał z łamliwością kości

Na turnus do Białobrzegów w gminie Nieporęt koło Warszawy wyjedzie także 15-letni Michał, który ma wrodzoną łamliwość kości. U niego do złamania może dojść nie tylko w czasie ruchu czy upadku, ale też nawet w czasie snu. Chłopak ma zaburzone tworzenie kolagenu, z którego zbudowane są skóra, kości czy ścięgna.

- Teraz ma wstawione druty w kości i dzięki temu rzadziej dochodzi do złamania - opowiada Teresa Matulka, mama Michała i prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.

Pani Teresa ma dwoje dzieci, u których wykryto mukopolisacharydozę. Piotr ma 30 lat, a Justyna - 31. 25 lat temu założyła z innymi rodzicami stowarzyszenie, by pomagać rodzicom, którym świat się wali, gdy usłyszą, że ich dziecko ma rzadką chorobę. - Trudno zaakceptować tę diagnozę, ale bez tego nie da się żyć - mówi pani Teresa.

Adoptowała Michała z wrodzoną łamliwością kości oraz Jakuba z mózgowym porażeniem dziecięcym i zespołem Aspergera. - A kto by wziął te dzieci? Nikt. Los mnie z nimi spotkał, by im pomóc - tłumaczy.

Podopieczni stowarzyszenia mają w sumie ponad 70 chorób rzadkich. Dzięki akcji "Wyborczej" i Toyoty uda się także kupić potrzebne sprzęty, np. ssak i inhalator dla 12-letniego Dominika, inhalator, ssak, pulsoksymetr i koncentrator tlenu dla 13-letniej Pauliny.

- Turnus to nie tylko forma rehabilitacji, ale także wsparcie psychologiczne dla rodzin tych śmiertelnie chorych dzieci. Zwykle połowa dzieci na turnusie ma nowe rozpoznanie. Ich rodzice muszą się nauczyć, jak o nie dbać, jak żyć z taką chorobą. A ponieważ są to choroby rzadkie i bywa, że w Polsce chorują na nie dwie, trzy osoby, taki wyjazd to jedyna okazja, by poznać inne rodziny, które borykają się z podobnym problemem - mówi Teresa Matulka.

Na turnus zapraszani są specjaliści z kraju i zagranicy, którzy są do dyspozycji rodziców. - To ważne, że mają ich na wyciągnięcie ręki. Mogą wypytać o wszystko i niejednokrotnie uspokoić własne sumienie, że zrobili wszystko, co w ich mocy, by pomóc dziecku - dodaje Matulka.

Partner akcji:
10. rok akcji "Wyborczej" i Toyoty

1 czerwca obłożymy "Wyborczą" okładką reklamową Toyoty. Dzięki tej reklamie spełnimy marzenia chorych dzieci ze Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie z Głoskowa.






W ''Tylko Zdrowie'' czytaj:

Alzheimer. Czy można uciec chorobie
Na alzheimera choruje na świecie 15-21 mln ludzi. W Polsce - około 350 tys. Liczba chorych potroi się do 2050 roku

Alzheimer. Jak nie przegapić początku choroby
Największym problemem jest brak nie leków, tylko metod, które pozwoliłyby wykryć alzheimera na etapie, kiedy coś jeszcze można zrobić. Kiedy ktoś ma pierwsze kliniczne objawy, ubytek neuronów w jego mózgu wynosi nawet 80 proc.! Nie ma czego ratować. Rozmowa z prof. Jarosławem Sławkiem*, neurologiem

Alzheimer. Szukanie nowych terapii
Trzeba zatrzymać rozwój choroby na lata, zanim pojawią się jej pierwsze objawy. Jak? Może postawić na znane środki?

Alzheimer. Pomoc dla chorych i opiekunów
Zasiłki, dodatki, dofinansowanie sprzętu medycznego i rehabilitacyjnego, zwolnienia lekarskie - na to mogą liczyć pacjenci i ich bliscy

"Ciężki tłuszcz" na wieczną młodość
Wspomaganie komórek naszego organizmu za pomocą specjalnie zmodyfikowanych kwasów tłuszczowych może nas ochronić przed chorobami degeneracyjnymi. Oraz odjąć nam lat

Jak działa spacer wśród tężni? Pomaga choćby na astmę i zatoki
Mikroklimat wokół tężni pomaga w schorzeniach górnych dróg oddechowych, zapaleniu zatok, rozedmie płuc, nadciśnieniu tętniczym, alergii, nerwicy wegetatywnej i w przypadku ogólnego wyczerpania. Bo spacer tu działa relaksująco

Czym grozi skrytykowanie lekarza na portalu internetowym?
Na portalu ZnanyLekarz.pl wystawiła dentystce negatywną ocenę. Pisała anonimowo, a jednak dostała list od urażonej stomatolożki. Jak to możliwe?



Artykuł otwarty w ramach bezpłatnego limitu

Wypróbuj prenumeratę cyfrową Wyborczej

Nieograniczony dostęp do serwisów informacyjnych, biznesowych,
lokalnych i wszystkich magazynów Wyborczej.