W genomie ka¿dego cz³owieka znajduj± siê 23 pary chromosomów zawieraj±ce oko³o 20 tys. genów. Ka¿dy z nas dziedziczy dwie kopie wiêkszo¶ci genów ? jedn± od matki i jedn± od ojca (wyj±tkiem s± geny po³o¿one na chromosomach X i Y u mê¿czyzn). W DNA jest informacja o funkcjonowaniu naszego organizmu, rozwoju chorób (szacuje siê, ¿e ka¿dy jest nosicielem 7-10 mutacji), podatno¶ci na nie, reakcji na leki czy szansie na zdrowe potomstwo.
Odczytanie tej informacji (ustalenie sekwencji DNA), odmiennej u ka¿dego z nas, pozwala wykryæ b³êdy w zapisie i indywidualnie dobraæ profilaktykê lub terapiê. W przysz³o¶ci za¶ umo¿liwi naprawê wykrytych zmian (mutacji). I wcale nie jest to przysz³o¶æ odleg³a.
Sekwencjonowanie DNA rozwija siê w szalonym tempie. Nieco ponad dekadê temu pierwsze odczytanie ludzkiego genomu kosztowa³o ponad 1 mld dol. i trwa³o kilka lat. Dzi¶ kosztuje to 3 tys. dol. i zajmuje mniej ni¿ trzy dni!
Czego mo¿na siê dowiedzieæ, badaj±c swój DNA? I ile to kosztuje?
Przysz³o¶æ medycyny
Firmy oferuj± ca³± gamê testów, ceny zaczynaj± siê od kilkuset z³otych. – Obecnie oferujemy odczytanie sekwencji ca³ego genomu wraz ze szczegó³ow± analiz± diagnostyczn± dla oko³o 160 genów, m.in. odpowiedzialnych za predyspozycje do nowotworów czy te¿ najczêstsze w naszej populacji choroby genetyczne. W wyniku zawarte s± tak¿e informacje dotycz±ce dobrze udokumentowanych zwi±zków pomiêdzy wariantami genetycznymi a odpowiedzi± na leki lub stylem ¿ycia. Koszt tego badania to ok. 10 tys. z³ – mówi dr hab. Anna Boguszewska-Chachulska, prezes zarz±du Genomed SA, która w rankingu „Tylko Zdrowie" uzyska³a pierwsze miejsce w¶ród komercyjnych firm wykonuj±cych badania genetyczne.
Mo¿liwa jest tak¿e analiza tzw. eksomu, czyli samej czê¶ci koduj±cej w DNA (tam gdzie znajduj± siê geny). – To warto¶ciowe badanie daj±ce odpowied¼ w przypadkach, gdy pod³o¿e choroby jest niejasne i nie mo¿na wytypowaæ pojedynczych genów do analizy – t³umaczy dr Boguszewska-Chachulska. Cena takiego badania wynosi ok. 7 tys. z³.
Analizy wykonywane s± metod± sekwencjonowania nowej generacji (NGS) spe³niaj±c± standardy najwy¿szej jako¶ci.
Odczytanie ca³ego DNA jest opcj± de luxe. Pozwala nie tylko dowiedzieæ siê o naszym zapisie wszystkiego, co jest znane dzisiejszej nauce, ale te¿ daje szansê na pog³êbienie tej wiedzy w przysz³o¶ci. Mo¿na zachowaæ zapis oraz zleciæ jego ponown± analizê, kiedy uczeni bêd± wiedzieli wiêcej o powi±zaniach chorób ze zmianami w DNA.
– Bardzo wa¿ne jest zabezpieczenie zapisu genetycznego, tak by nie dosta³ siê w niepowo³ane rêce. Tym bardziej ¿e z czasem ka¿dy z nas bêdzie mia³ odczytany DNA, bo w tym kierunku zmierza medycyna przysz³o¶ci. Nasza firma bardzo du¿y nacisk k³adzie na takie zabezpieczenia – mówi dr hab. Marek Zagulski z Genomedu.
Nie ka¿dego staæ na taki wydatek. Znaczn± liczbê badañ mo¿na jednak wykonaæ za du¿o mniejsze pieni±dze. Ciekawym rozwi±zaniem jest wykonywanie tzw. paneli genetycznych pod k±tem pewnych grup schorzeñ, np. kardiologicznych, onkologicznych czy okulistycznych. Ich cena to zazwyczaj 2-3 tys. z³.
Czy dziecko jest zdrowe
Testy genetyczne nie tylko dostarczaj± nam wiedzy, ale te¿ zmieniaj± diagnostykê chorób. Przyk³adem s± nieinwazyjne testy z krwi matki oceniaj±ce ryzyko genetycznych wad wrodzonych u nienarodzonego dziecka. Powstaj± one m.in. w wyniku tzw. aberracji chromosomowych – kiedy chromosomy w komórkach dziecka maj± nieprawid³ow± budowê lub liczbê.
Zazwyczaj s± to tzw. trisomie chromosomu 21., 18. i 13. powoduj±ce odpowiednio wyst±pienie zespo³u Downa, Edwardsa i Patau. Ryzyko ich pojawienia siê ro¶nie m.in. z wiekiem matki.
Zmiany w chromosomach mog± byæ tak¿e bardziej subtelne. Nazywa siê je mikrodelecjami. Mog± powodowaæ np. obni¿on± odporno¶æ dziecka na infekcje.
Do niedawna skutecznymi metodami okre¶laj±cymi, czy dziecko jest zdrowe, by³y tzw. prenatalne badania inwazyjne – amniopunkcja i pobranie kosmówki. Oba te zabiegi wi±¿± siê jednak z ryzykiem poronienia lub uszkodzenia p³odu. Nie jest ono wielkie (0,5-1 proc.) – ale jednak jest.
Uczeni odkryli metodê izolowania wolnego DNA p³odu z krwi matki. Dzi¶ te nowoczesne nieinwazyjne badania prenatalne s± tak skuteczne, ¿e pozwalaj± wykryæ z du¿± dok³adno¶ci± najczêstsze zaburzenia chromosomowe i unikn±æ w wielu przypadkach stresuj±cych badañ inwazyjnych.
Na ¶wiecie testów tego typu jest co najmniej kilka. W Polsce najbardziej powszechne s± dwa: NIFTY, który ma w swojej ofercie Genomed, oraz Harmony, proponowany m.in. przez firmê Genesis.
Badanie NIFTY wykonuje siê od 10. do 12. tygodnia ci±¿y. Czu³o¶æ i specyficzno¶æ metody jest wy¿sza ni¿ 99 proc., podobnie jak przy inwazyjnych badaniach genetycznych. NIFTY jest najczê¶ciej wykonywanym testem tego typu na ¶wiecie – badania przeprowadzono ju¿ u ponad 500 tys. kobiet.
