W genomie ka盥ego cz這wieka znajduj si 23 pary chromosom闚 zawieraj帷e oko這 20 tys. gen闚. Ka盥y z nas dziedziczy dwie kopie wi瘯szo軼i gen闚 ? jedn od matki i jedn od ojca (wyj徠kiem s geny po這穎ne na chromosomach X i Y u m篹czyzn). W DNA jest informacja o funkcjonowaniu naszego organizmu, rozwoju chor鏏 (szacuje si, 瞠 ka盥y jest nosicielem 7-10 mutacji), podatno軼i na nie, reakcji na leki czy szansie na zdrowe potomstwo.

Odczytanie tej informacji (ustalenie sekwencji DNA), odmiennej u ka盥ego z nas, pozwala wykry b喚dy w zapisie i indywidualnie dobra profilaktyk lub terapi. W przysz這軼i za umo磧iwi napraw wykrytych zmian (mutacji). I wcale nie jest to przysz這嗆 odleg豉.

Sekwencjonowanie DNA rozwija si w szalonym tempie. Nieco ponad dekad temu pierwsze odczytanie ludzkiego genomu kosztowa這 ponad 1 mld dol. i trwa這 kilka lat. Dzi kosztuje to 3 tys. dol. i zajmuje mniej ni trzy dni!

Czego mo積a si dowiedzie, badaj帷 sw鎩 DNA? I ile to kosztuje?

Przysz這嗆 medycyny

Firmy oferuj ca陰 gam test闚, ceny zaczynaj si od kilkuset z這tych. – Obecnie oferujemy odczytanie sekwencji ca貫go genomu wraz ze szczeg馧ow analiz diagnostyczn dla oko這 160 gen闚, m.in. odpowiedzialnych za predyspozycje do nowotwor闚 czy te najcz瘰tsze w naszej populacji choroby genetyczne. W wyniku zawarte s tak瞠 informacje dotycz帷e dobrze udokumentowanych zwi您k闚 pomi璠zy wariantami genetycznymi a odpowiedzi na leki lub stylem 篡cia. Koszt tego badania to ok. 10 tys. z – m闚i dr hab. Anna Boguszewska-Chachulska, prezes zarz康u Genomed SA, kt鏎a w rankingu „Tylko Zdrowie" uzyska豉 pierwsze miejsce w鈔鏚 komercyjnych firm wykonuj帷ych badania genetyczne.

Mo磧iwa jest tak瞠 analiza tzw. eksomu, czyli samej cz窷ci koduj帷ej w DNA (tam gdzie znajduj si geny). – To warto軼iowe badanie daj帷e odpowied w przypadkach, gdy pod這瞠 choroby jest niejasne i nie mo積a wytypowa pojedynczych gen闚 do analizy – t逝maczy dr Boguszewska-Chachulska. Cena takiego badania wynosi ok. 7 tys. z.

Analizy wykonywane s metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS) spe軟iaj帷 standardy najwy窺zej jako軼i.

Odczytanie ca貫go DNA jest opcj de luxe. Pozwala nie tylko dowiedzie si o naszym zapisie wszystkiego, co jest znane dzisiejszej nauce, ale te daje szans na pog喚bienie tej wiedzy w przysz這軼i. Mo積a zachowa zapis oraz zleci jego ponown analiz, kiedy uczeni b璠 wiedzieli wi璚ej o powi您aniach chor鏏 ze zmianami w DNA.

– Bardzo wa積e jest zabezpieczenie zapisu genetycznego, tak by nie dosta si w niepowo豉ne r璚e. Tym bardziej 瞠 z czasem ka盥y z nas b璠zie mia odczytany DNA, bo w tym kierunku zmierza medycyna przysz這軼i. Nasza firma bardzo du篡 nacisk k豉dzie na takie zabezpieczenia – m闚i dr hab. Marek Zagulski z Genomedu.

Nie ka盥ego sta na taki wydatek. Znaczn liczb bada mo積a jednak wykona za du穎 mniejsze pieni康ze. Ciekawym rozwi您aniem jest wykonywanie tzw. paneli genetycznych pod k徠em pewnych grup schorze, np. kardiologicznych, onkologicznych czy okulistycznych. Ich cena to zazwyczaj 2-3 tys. z.

Czy dziecko jest zdrowe

Testy genetyczne nie tylko dostarczaj nam wiedzy, ale te zmieniaj diagnostyk chor鏏. Przyk豉dem s nieinwazyjne testy z krwi matki oceniaj帷e ryzyko genetycznych wad wrodzonych u nienarodzonego dziecka. Powstaj one m.in. w wyniku tzw. aberracji chromosomowych – kiedy chromosomy w kom鏎kach dziecka maj nieprawid這w budow lub liczb.

Zazwyczaj s to tzw. trisomie chromosomu 21., 18. i 13. powoduj帷e odpowiednio wyst徙ienie zespo逝 Downa, Edwardsa i Patau. Ryzyko ich pojawienia si ro郾ie m.in. z wiekiem matki.

Zmiany w chromosomach mog by tak瞠 bardziej subtelne. Nazywa si je mikrodelecjami. Mog powodowa np. obni穎n odporno嗆 dziecka na infekcje.

Do niedawna skutecznymi metodami okre郵aj帷ymi, czy dziecko jest zdrowe, by造 tzw. prenatalne badania inwazyjne – amniopunkcja i pobranie kosm闚ki. Oba te zabiegi wi捫 si jednak z ryzykiem poronienia lub uszkodzenia p這du. Nie jest ono wielkie (0,5-1 proc.) – ale jednak jest.

Uczeni odkryli metod izolowania wolnego DNA p這du z krwi matki. Dzi te nowoczesne nieinwazyjne badania prenatalne s tak skuteczne, 瞠 pozwalaj wykry z du膨 dok豉dno軼i najcz瘰tsze zaburzenia chromosomowe i unikn望 w wielu przypadkach stresuj帷ych bada inwazyjnych.

Na 鈍iecie test闚 tego typu jest co najmniej kilka. W Polsce najbardziej powszechne s dwa: NIFTY, kt鏎y ma w swojej ofercie Genomed, oraz Harmony, proponowany m.in. przez firm Genesis.

Badanie NIFTY wykonuje si od 10. do 12. tygodnia ci捫y. Czu這嗆 i specyficzno嗆 metody jest wy窺za ni 99 proc., podobnie jak przy inwazyjnych badaniach genetycznych. NIFTY jest najcz窷ciej wykonywanym testem tego typu na 鈍iecie – badania przeprowadzono ju u ponad 500 tys. kobiet.