Ten artykuł czytasz w ramach bezpłatnego limitu
W dodatku do "Wyborczej" Tylko Zdrowie ukazał się interesujący wywiad z prof. Janem Lubińskim na temat dziedzicznych nowotworów człowieka. Jest rzeczą zrozumiałą, że w wywiadzie wypowiedzi muszą być ogólne i pomijać niektóre problemy związane z diagnostyką i profilaktyką dziedzicznych raków. W wywiadzie tym są jednak pewne uogólnienia, które mogą wprowadzić w błąd czytelników. Dlatego też proszę o wydrukowanie kilku moich uwag.

Przede wszystkim:Tytuł wywiadu "Sprawdź, czy masz gen Angeliny Jolie" jest mylący. Otóż każdy człowiek ma geny BRCA1 i 2, które pełnią ważną rolę w embriogenezie i późniejszej funkcji organizmu. Dopiero gdy w strukturze tych genów dojdzie do uszkodzenia (mutacji) - pojawia się ryzyko zachorowania na nowotwór, które może być dziedziczone. Angelina Jolie miała mutację w genie BRCA1, którą odziedziczyła po matce. Należy podkreślić, że jedynie 5-10 proc. raków piersi i jajnika pojawia się na skutek powyższych mutacji. Zdecydowana większość raków ma podłoże wieloczynnikowe związane także z mutacjami w innych genach.

Kolejna rzecz informowanie czytelników o tym, że genetyk wykonał u siebie i całej rodziny testy genetyczne, może mieć niebezpieczne implikacje dla czytelników. Wiadomo bowiem, że obecnie wykonuje się wiele badań genetycznych, które nie mają jakiegokolwiek sensu. Jest to szczególnie ważne w Polsce, gdzie nie ma uregulowań prawnych ani kontroli laboratoriów, które wykonują badania molekularne. Przykład: pewne laboratorium proponuje badania genu raka płuc za 1 350 zł, którego związek z tym rakiem jest nikły. Co więcej, często pacjenci otrzymują wynik badania genetycznego do ręki bez komentarza ze strony genetyka klinicznego. Nie ma poradnictwa genetycznego.

Dalej: rady prof. Lubińskiego dla nosicielek mutacji genu BRCA1 zwiększającego ryzyko raka piersi są słuszne, ale jedna z nich jest trudna do realizacji w praktyce. Karmienie piersią rzeczywiście zmniejsza ryzyko zachorowania na raka piersi, ale u kobiet tych należy wykonywać badania profilaktyczne (MRI - rezonans magnetyczny) piersi w celu wykrycia wczesnych stadiów raka. W przypadku karmienia piersią jest to trudne.

Antykoncepcja przy użyciu tabletek hormonalnych jest stosowana przez ponad 50 proc. kobiet (w różnych okresach ich życia) w Polsce. Czy to znaczy, że wszystkie powinny wykonać testy genetyczne w kierunku mutacji w genie BRCA1? Są to miliony kobiet. Częstość mutacji w genie BRCA1 w Polsce wynosi 1/400 noworodków płci żeńskiej, co oznacza, że ogromna większość kobiet stosujących tę formę antykoncepcji nie ma takiej mutacji.

Znaczenie mikroelementów - kontrowersyjne

Znaczenie mikroelementów zawartych w naszym pożywieniu w powstawaniu nowotworów jest bardzo kontrowersyjne. Za metabolizm tych pierwiastków jest odpowiedzialnych wiele genów. Dlatego też uważam, że komercyjne prowadzenie sprzedaży żywności z określoną zawartością selenu jest przedwczesne. Uważam, że pacjenta należy informować o produkcie żywnościowym, który stanowi "coś nowego, co może ich uratować", dopiero wtedy, gdy jego działanie obniżające ryzyko raka zostało udowodnione przez inne zespoły badawcze.

Mam wątpliwości dotyczące przesiewowych badań molekularnych w kierunku predyspozycji do raka prostaty. Warunkiem przydatności takiego testu w praktyce klinicznej powinien być silny związek danego genu z rakiem, który jak dotąd, nie został jednoznacznie wykazany. Wyniki badań prof. Lubińskiego wskazują, że najlepszym obecnie rozwiązaniem jest badanie kilku markerów molekularnych. Poza tym diagnostyka nie opiera się tylko na oznaczaniu PSA w surowicy krwi, ale także na badaniu urologicznym prostaty. Wprowadzanie testów genetycznych na koszt państwa jest przedwczesne i wymaga dalszych badań, np. nad umieralnością osób z rakiem prostaty z określonymi mutacjami genów.

Na zakończenie chciałbym podkreślić, że wyniki badań zespołu prof. Lubińskiego mają duże znaczenie w poznawaniu patogenezy nowotworów dziedzicznych u ludzi. Uważam jednak, że szybkie przenoszenie niektórych wyników tych badań do działalności komercyjnej firmy jest niewłaściwe. Piszę o tym w kontekście planowanych miliardów złotych, które nasze państwo (fundusze unijne) ma przeznaczyć na rozwój gospodarki innowacyjnej polegającej na współpracy ośrodków naukowych z prywatnymi firmami.

Wdrożenie takich projektów będzie prowadzone przez Narodowe Centrum Rozwoju i Nauki.

Co o tym sądzisz? Napisz do nas: zdrowie@wyborcza.pl



Tygodnik ''Tylko Zdrowie'' co środę w ''Gazecie Wyborczej''. W numerze: * Małgorzata Minta i jedzenie na czasie. Tym razem poleca sałatkę z pęczakiem * Przejdziesz detoks i się oczyścisz. To dieta, która doda ci energii * Jesteś meteopatą? Sprawdź, jak możesz reagować na zmiany pogody * Szefowa Bonda traci wzrok. Judi Dench zachorowała na AMD czyli zwyrodnienien plamki żółtej * Których chorób wstydzą się Polacy? Piszemy o 10 najbardziej wstydliwych chorobach * Chorujesz na cukrzycę? Przeczytaj o 5 najnowszych odkryciach, które zmienią życie chorych * Jak działa badanie USG? W jaki sposób dźwięki pokazują obraz? * Dr Wojciech Ryncarz. Lekarz stomatolog, który leczy zęby celebrytów




Czytaj ten tekst i setki innych dzięki prenumeracie

Wybierz prenumeratę, by czytać to, co Cię ciekawi

Wyborcza.pl to zawsze sprawdzone informacje, szczere wywiady, zaskakujące reportaże i porady ekspertów w sprawach, którymi żyjemy na co dzień. Do tego magazyny o książkach, historii i teksty z mediów europejskich. Zrezygnować możesz w każdej chwili.