Ten artykuł czytasz w ramach bezpłatnego limitu
Sławomir Zagórski: Jednym z punktów spornych regulacji in vitro będzie tzw. preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD). Na czym ona polega?

Prof. Krzysztof Łukaszuk*: To metoda pozwalająca wyeliminować ryzyko przeniesienia chorób genetycznych na dziecko jeszcze przed zajściem kobiety w ciążę. W trakcie PGD wykrywa się bowiem wady genetyczne w komórce jajowej albo - co jest bardziej miarodajne - w rozwijającym się zarodku. Badanie dzielącej się komórki jajowej jest często nieprecyzyjne, daje wynik, na którego podstawie trudno postawić diagnozę. Ponadto informuje ono wyłącznie o materiale genetycznym kobiety.

Jakie choroby wykrywa się za pomocą PGD?

- Po pierwsze, tzw. choroby jednogenowe. Ich przyczyną jest uszkodzenie często jednej zasady w długim łańcuchu DNA, ale konsekwencje tego mogą być bardzo poważne. Znamy dziś ok. 6 tys. takich chorób. Należy do nich m.in. uszkadzająca płuca i układ pokarmowy mukowiscydoza, niszcząca mięśnie dystrofia Duchenne'a czy atakująca ośrodkowy układ nerwowy choroba Huntingtona.

Po drugie, wykrywamy też choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów. Należy do nich zespół Downa (dodatkowy chromosom 21 pary) czy skutkujące na ogół śmiercią dziecka przed ukończeniem roku życia zespoły Pataua (dodatkowy chromosom 13) i Edwardsa (dodatkowy chromosom 18).

Diagnozujemy także nieprawidłowości w budowie lub liczbie chromosomów prowadzące do częstych poronień.

Kto w Polsce wykonuje takie badania?

- W naszej klinice Invicta zaczęliśmy jako pierwsi robić to siedem lat temu. Zrobiliśmy ok. tysiąca diagnostyk. Wiem, że próby takie podejmowała też Akademia Medyczna w Białymstoku i warszawska placówka nOvum.

Liczba badań rośnie?

- Niestety, nie. Społeczeństwo ubożeje, a my, zamiast finansować PGD, rozprawiamy od lat o in vitro. Nikt nie mówi o tym, że te badania są znacznie ważniejsze od samego zapłodnienia pozaustrojowego, bo dzięki nim rodzą się zdrowe dzieci. Gdyby nie badania, częściej dochodziłoby do przerywania ciąży oraz rodzenia jeszcze większej liczby dzieci wymagających opieki rodziny i państwa.

Polska od lat refunduje konwencjonalne badania prenatalne dla kobiet po 37. roku życia. Dlaczego państwo nie wspiera diagnostyki preimplantacyjnej?

- To pytanie do ministra zdrowia i urzędników NFZ. I proszę nie wierzyć, gdy powiedzą, że nas na to nie stać. Np. utrzymanie przy życiu i w miarę komfortowym stanie dziecka z mukowiscydozą kosztuje kilkanaście tysięcy złotych miesięcznie. Jeśli więc dzięki PGD udałoby się powołać do życia kilkoro dzieci więcej bez mukowiscydozy, zaoszczędzilibyśmy pokaźną sumę na utrzymanie tych maluchów, które i tak urodzą się chore.

Ile kosztuje taka diagnostyka?

- Od 4 do 13 tys. zł. A do tego trzeba jeszcze zapłacić za in vitro.

Zdarza się, że gdy ludzie dowiadują się, że mają wydać na diagnostykę i in vitro 20 tys. zł, rezygnują, bo ich nie stać.

- Zdarza, i to często. Początkowo za badanie braliśmy tysiąc, dwa tysiące złotych. Dokładaliśmy do tych badań, bo czasem ktoś z nas siedział miesiąc czy dwa, by opracować technikę wyłącznie dla jednego pacjenta. Teraz ceny są wyższe, ale na PGD nadal nie zarabiamy. Po prostu uważamy, że tym ludziom należy się pomoc. To często bardzo ciężko doświadczone pary. Bywa, że straciły już jedno lub więcej dzieci. Tymczasem w Polsce są one zupełnie pod kreską. Wspiera ich niewielu genetyków, większość placówek in vitro nie chce się zajmować diagnostyką zarodków, no i państwo w żaden sposób nie pomaga finansowo. Ani rodzinom, ani placówkom, które to robią.

Firma prywatna służy jednak zarabianiu pieniędzy. Szkoda, że nie prowadzi pan badań w instytucji państwowej.

- Też tego żałuję. Próbowałem prowadzić PGD na Akademii Medycznej w Gdańsku, ale okazało się to niemożliwe. Proszę mi wierzyć, że wolałbym się zajmować nauką. Nie jest łatwo łączyć biznes prywatny z pracą naukową, nie miałem jednak wyjścia. Partnerstwo publiczno-prywatne jest powszechne w dojrzałych demokracjach. U nas, szczególnie w medycynie, jeszcze do niego daleka droga.

Niedawno w waszej placówce wykonano tzw. typowanie HLA. Chodziło o to, by przyszedł na świat maluch, dzięki któremu rodzice będą mogli uratować swoje starsze, chore na nowotwór dziecko.

- To uwieńczenie naszych wieloletnich wysiłków w tym kierunku. Po dwóch nieudanych próbach wreszcie się udało. Wybraliśmy, po pierwsze, zdrowy zarodek, wiemy więc, że urodzi się maluch wolny od śmiertelnej choroby. Po drugie, będzie on na tyle genetycznie podobny do starszego dziecka, że będzie można wykorzystać jego krew pępowinową do przeszczepu. To jedyna szansa, bo nie udało się znaleźć odpowiedniego dawcy szpiku.

Komitet Bioetyczny przy Prezydium PAN popiera diagnostykę preimplantacyjną, sprzeciwia się jednak używaniu tej metody wyłącznie w celu ratowania rodzeństwa.

- Każdy ma prawo do własnych poglądów. Najłatwiej być przeciwnym i patrzeć, jak inne dziecko umiera. Uważam, że nikt nie ma prawa skazywać rodziców na taką tragedię. Komitet etyczny w Anglii dopuszcza tę procedurę. Polacy też kiedyś do tego dorosną.

Przeciwnicy powiedzą, że ten drugi potomek jest wyłącznie narzędziem do ratowania pierwszego.

- Ale przecież dzięki PGD wykluczyliśmy w tej rodzinie chorobę, która zamordowałaby kolejne dziecko! A teraz są szanse, że i jedno, i drugie będzie zdrowe.

Może pan zdradzić, jak się ta historia skończyła?

- Na razie ciąża trwa. Pacjentka urodzi za blisko cztery miesiące i wtedy rodzice podejmą stosowną decyzję.

Ten sam Komitet Bioetyczny nie rekomenduje PGD w przypadku chorób objawiających się późno, np. choroby Alzheimera czy raka piersi.

- Trudno mi się z tym zgodzić. Są takie uszkodzenia genetyczne, które sprawiają, że ryzyko rozwoju raka piersi lub jajnika przekracza 80 proc. W rodzinach obciążonych tą wadą choruje często na nowotwór babcia, mama i córka, i to w dość wczesnym wieku. Skoro potrafimy taki błąd wykryć, dlaczego nie zbadać pod tym kątem mającej przyjść na świat dziewczynki? Anglicy takie postępowanie akceptują.

Z kolei w przypadku choroby Alzheimera są pewne predyspozycje sprawiające, że choroba ta występuje z prawdopodobieństwem 90 proc. Możemy więc oszukiwać się nawzajem, że nie będziemy nigdy i pod żadnym pozorem badać zarodków pod tym kątem, ale w końcu i tak do tego dojdzie. Tak jak się to stało w Europie Zachodniej. Francja i Belgia długo sprzeciwiały się PGD i jaki był tego efekt? Cała diagnostyka przeniosła się do Turcji. Powstały tam piękne ośrodki, w których Francuzi i Belgowie mogli robić odpowiednie badania, a po latach obudzili się, że mogą jednak przeprowadzać je także u siebie. Jeśli więc my, w Polsce, przegapimy rozwój tej dziedziny badań, to potem będziemy albo kupować drogą technologię, albo zbierać pieniądze na wysyłanie kogoś na badanie za granicę. Wolałbym, żebyśmy zaczęli zachowywać się racjonalnie, jak np. Czesi, którzy dziś są potęgą w dziedzinie diagnostyki preimplantacyjnej, mimo że są krajem cztery razy mniejszym od nas.

Obawiam się, że pańska wizja wielu wyda się nie do przyjęcia. Liczni etycy wysuwają tu argument równi pochyłej. Dziś wybieramy zarodek bez mukowiscydozy, a jutro bez zupełnie błahej wady, np. zajęczej wargi, albo będziemy planować w ten sposób płeć dziecka. Zgłaszają się do pana ludzie w tym celu?

- Naturalnie. Ale proszę pamiętać, że często płeć dziecka trzeba wybrać właśnie z powodu choroby genetycznej w rodzinie. Np. wiadomo, że dziewczynka będzie zdrowa, a chłopiec zachoruje z prawdopodobieństwem 50 proc.

Zgłaszają się też do nas osoby w celu ustalenia płci dziecka bez wyraźnych wskazań i wówczas nie wykonujemy diagnostyki. Ale także wtedy pojawiają się dylematy. Przychodzą do mnie obcokrajowcy. Kobieta urodziła już dwoje dzieci i koniecznie chce mieć dziewczynkę. Usunęła cztery ciąże wyłącznie dlatego, że byli to chłopcy. To trudna sytuacja. Polka nie usunie dziecka z tego powodu, ale są nacje, które w ogóle nie rozumieją naszych dylematów. Chciałbym, żebyśmy patrzyli na te sprawy szerzej. To wszystko nie jest czarno-białe, lecz ma wiele odcieni.

Gdyby nie wrzawa wokół in vitro, nie dyskutowaliśmy też pewnie o PGD. Obawia się pan, że ustawodawca może w ogóle zakazać u nas tej diagnostyki?

- Sądzę, że ciężko byłoby jej prawnie zakazać. Ale jestem pewien, że nadal nie będzie ona miała wsparcia finansowego ze strony państwa. Nikt nie jest tym zainteresowany. Politycy, bo obawiają się Kościoła, lekarze, bo jest to obecnie poza zasięgiem ich możliwości.



*Prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk jest kierownikiem Klinik Leczenia Niepłodności "Invicta"

Artykuł otwarty w ramach bezpłatnego limitu

Wypróbuj prenumeratę cyfrową Wyborczej

Nieograniczony dostęp do serwisów informacyjnych, biznesowych,
lokalnych i wszystkich magazynów Wyborczej.