Dominika Wantuch: Mówiła pani wczoraj jakimś rodzicom, że ich dziecko urodzi się chore? Dr Joanna Szymkiewicz-Dangel: Codziennie przeprowadzam kilka takich rozmów
W pierwszym momencie to szok. Potem
rodzice zadają sobie pytania: dlaczego my, dlaczego nam się to przytrafia? Zawsze dajemy im wsparcie psychologa, bo mają poczucie winy, analizują, co źle zrobili, obwiniają siebie, że są nosicielami choroby, choć najczęstsze zespoły genetyczne, z którymi rodzą się
dzieci (zespoły Downa, Edwardsa, Pataua), to nie są choroby dziedziczone, lecz związane z aberracjami chromosomowymi, czyli nieprawidłowym połączeniem się i podzieleniem komórek we wczesnym okresie ciąży. Przychodzi też moment buntu rodziców, chęć zaprzeczenia diagnozie, przekonywanie siebie, że lekarz się myli.
A często się pani myli? - Przy diagnostyce prenatalnej o takie błędy nietrudno. Ale ja mylę się rzadko. Do nas najczęściej trafiają kobiety już zaniepokojone tym, że ich lekarz ginekolog zauważył podczas badania jakieś nieprawidłowości albo zmartwił się tym, że czegoś nie widać. I niestety zwykle podejrzenia występowania wad się potwierdzają.
Jakie wady można wykryć dzięki badaniom prenatalnym? - Wiele patologii można wykryć już w pierwszym trymestrze ciąży. Dzięki nieinwazyjnym badaniom: USG biochemicznym (test PAPP-A) możemy ocenić ryzyko wystąpienia chorób genetycznych, takich jak zespół Downa (trisomia 21), Edwardsa (trisomia 18) czy Pataua (trisomia 13). Badania USG z oceną przezierności karku umożliwiają ocenę rozwoju płodu i wykrycie istotnych nieprawidłowości budowy różnych narządów, a także niektórych objawów charakterystycznych dla zespołów genetycznych. Niestety, zespół Edwardsa i Pataua są wadami letalnymi.
Te dzieci są skazane na śmierć? - 95 proc. płodów z zespołem Edwardsa ulega samoistnemu poronieniu. A spośród tych, które się urodziły, ponad 90 proc. umiera w ciągu pierwszego roku życia.
Jak często występują te wady wrodzone? - Najczęstszymi wadami wrodzonymi są wady serca. Są one ośmiokrotnie częstsze niż aberracje chromosomowe. Wady serca pojawiają się u jednego noworodka na blisko 120. Dla porównania zespół Downa występuje raz na blisko 800 przypadków, zespół Edwardsa raz na blisko 3 tys. urodzeń żywych, a z zespołem Pataua rodzi się jedno dziecko na blisko 8 tys.
Jednak sporo ludzi jest przekonanych, że najczęstszą chorobą wrodzoną jest zespół Downa.
Dlaczego? - Bo o tym dużo się mówi. Na wykrywanie zespołów genetycznych nastawiony jest też program badań prenatalnych - test PAPP-A, badanie przezierności karku - one wszystkie pomagają wykryć zespoły genetyczne. Wady serca mogą być częścią tych zespołów, ale mogą też występować same. I tak się dzieje najczęściej.
Można te wady wykryć dzięki badaniom prenatalnym? - Tak, dziś rozpoznajemy tyle wad serca, ile diagnozuje się w innych krajach europejskich. Ale jest to efekt wielu lat
pracy i nauki wspólnie z ginekologami położnikami. 20 lat temu spotykaliśmy się raz w tygodniu i ja uczyłam ginekologów, jak patrzeć na serce, a oni mnie, jak oglądać płód. Przez pięć lat badaliśmy płody pod kątem wad serca i nie wykryliśmy ani jednej. Tymczasem do szpitala codziennie trafiały noworodki z wadami serca.
Jak to możliwe? - Badaliśmy wtedy kobiety z grup wysokiego ryzyka: te, które urodziły wcześniej dziecko z wadą serca albo same ją mają, kobiety po 35. roku życia, z cukrzycą, padaczką i innymi schorzeniami. Dopiero po jakimś czasie zrozumieliśmy, że dzieci z wadami najczęściej rodzą kobiety, które nie są w grupie ryzyka. Należy oceniać serce: czy są dwie komory, dwa przedsionki, czy serce jest w klatce piersiowej, czy ma odpowiednią wielkość i rytm. Dziś 90 proc. potwierdzonych wad serca to są nieprawidłowości, które jako pierwsi zauważyli ginekolodzy i skierowali pacjentki do nas, by potwierdzić przypuszczenia. Dlatego, gdy mówimy o liczbie rozpoznanych wad serca, musimy je podzielić na trzy grupy.
W pierwszej są wady łatwe do rozpoznania w USG nawet przez ginekologa położnika, takie jak zespoły niedorozwoju lewego serca czy serca jednokomorowe. Rozpoznajemy 60-70 proc. takich wad.
W drugiej grupie są wady, w których są prawidłowe komory, ale nieprawidłowe odejście naczyń. One są trudniejsze do rozpoznania, bo położnik może na USG takie wady przeoczyć. Najczęstszą wadą operowaną u noworodków w tej grupie jest tzw. przełożenie wielkich pni tętniczych, które wymaga operacji bezpośrednio po urodzeniu dziecka. Rozpoznajemy ok. 30 proc. tych wad i choć jest to poziom europejski, wciąż mamy sporo do zrobienia.
