Ocknęłam się, pływając na plecach w moim przydomowym basenie, miałam szczęście, że nie zasnęłam podczas nurkowania - skarży się na forum cierpiących na narkolepsję 64-letnia Patrycja, której z uwagi na zaburzenia snu przyznano właśnie grupę inwalidzką. "Wiem, co czujesz" - odpowiada jej 48-letni mężczyzna. "Nie jestem w stanie nawet poczytać książeczki dzieciom. Pierwsze pełne zdanie, które wypowiedziała moja córka, brzmiało: tatusiu, obudź się!".

Nagłe narkoleptyczne napady snu w nieoczekiwanych momentach w ciągu dnia dręczą nie tylko ludzi. Także i konie - jak pisał magazyn "Practical Horseman" - "znane są z tego, że znienacka w pełnym galopie padają bezwładne na ziemię, jakby nagle zamieniły się w pluszową maskotkę".

Narkolepsja to niejedyna wspólna ludziom i koniom choroba. Konie dzielą z nami blisko 90 różnych schorzeń o podłożu genetycznym. Konie rasy quarter horse - wierzchowce o atletycznej sylwetce mające krew koni hiszpańskich, mustangów i appaloosa - cierpią często na hiperkaliemiczne porażenie okresowe (HYPP). Objawia się ono kilkudziesięciominutowymi napadami osłabienia mięśni, które mogą prowadzić - jeśli porażone zostaną mięśnie oddechowe - nawet do zapaści lub śmierci. Większość amerykańskich quarter horse dotkniętych HYPP to potomstwo ogiera Impressive (Imponujący). Jego muskulatura była najpewniej właśnie wynikiem choroby - skurcze mięśni szyi, grzbietu i ramion podczas napadów działały jak elektrostymulacja i powodowały wzrost masy mięśniowej. HYPP atakuje również ludzi, ale niestety, w naszym przypadku działa tylko destrukcyjnie - nie buduje muskulatury, lecz powoduje osłabienie.

U koni krwi arabskiej występuje zaś zespół SCID - ciężki złożony niedobór immunologiczny. Dzieci urodzone z tą wadą genetyczną są skazane na wieczną czystość. Mogą przeżyć tylko zamknięte w sterylnych bańkach, śmiertelny dla nich okazać się może nawet wirus kataru. Z kolei rzadko spotykany zespół białego źrebięcia występujący u pinto (tzw. malowanych koni - nazwanych tak z powodu nierównomiernie rozmieszczonych na ciele łat i plam) jest znakomitym modelem występującej u ludzi choroby Hirschsprunga, wrodzonego schorzenia unerwienia jelita, najczęstszej przyczyny niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków. Źrebięta noszące feralny gen są zawsze białe (stąd nazwa zespołu), a dręczące je kolki i kłopoty jelitowe prowadzą do śmierci już kilka dni po urodzeniu.

Podobne są również mechanizmy wielu chorób metabolicznych u ludzi i koni. Ba! Nasze wierzchowce chorują na koński odpowiednik zespołu Turnera, dotykają ich dziedziczne choroby oczu, dystrofie mięśniowe, niepłodność, cierpią na nękającą również ludzi skłonność do kostniakochrzęstniaków, które powodują deformacje kości.

- Rozszyfrowanie końskiego DNA zbliży nas do zidentyfikowania genów odpowiedzialnych za różne dolegliwości - mówi Kerstin Lindblad-Toh z Uppsala University w Szwecji, jeden z autorów mapy końskiego genomu opublikowanego w "Science".

Prace nad odczytaniem DNA konia domowego trwały od 1995 r., pochłonęły 15 mln dol., angażowały ponad 100 naukowców z 20 krajów. Materiał do badań pochodził od klaczy pełnej krwi angielskiej o imieniu Twilight (Zmierzch) ze stajni wydziału weterynarii Uniwersytetu Cornella. Jak ustalono, jej kod genetyczny składa się z 2,7 mld liter (zasad, z których złożony jest łańcuch DNA). To nieco więcej niż u psa domowego, ale mniej niż u człowieka i krowy. 53 proc. końskich genów pojawia się na chromosomach w dokładnie takim samym porządku jak u człowieka. Dla porównania - z psami mamy tylko 29 proc. genów we wspólnym porządku.

Dlaczego uczeni pochylili się właśnie nad folblutem (zwanym koniem angielskim lub anglikiem)? To jedna z najmniej zróżnicowanych genetycznie ras, prawdopodobnie z uwagi na ścisły reżim, jakiemu od setek lat podlega ich hodowla. Zresztą niewykluczone, że przyświecała temu też nadzieja na natknięcie się na gen "umiłowania wyścigów", które większość anglików zdaje się mieć we krwi.

Analizie poddawano również próbki DNA pochodzące od koni 19 innych ras - m.in. arabskich, andaluzyjskich, fryzyjskich, belgijskich, quarter horse, tennessee walker i kucy fiordzkich. Pozwoliło to odnaleźć ponad milion drobnych mutacji (tzw. satelitarnych) przydatnych do porównywania pochodzenia poszczególnych zwierząt oraz badania wpływu genów na zachowanie, fizjologię czy choroby.

I są już pierwsze praktyczne efekty badań: przedstawiony katalog mutacji pozwolił na wskazanie obszarów, w których może być ulokowany gen, tzw. Leopard complex, odpowiedzialny za pojawienie się różnego układu plamek i cętek u koni maści tarantowatej. To ważne, bo nosiciele dwóch kopii tego genu cierpią często na ślepotę nocną, która przytrafia się także ludziom.

Koń to kolejne zwierzę, którego genom odczytano - po m.in. człowieku, świni, myszy, szczurze, krowie. Genetycy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Cruz w ostatnim "Journal of Heredity" wysunęli ideę wielkiego projektu, w wyniku którego odczytano by i porównano DNA aż 10 tys. kręgowców. Jeszcze niedawno było to mrzonką, dziś staje się możliwe.

O pożytkach z wierzchowców

Konie udomowiono wiele tysięcy lat temu. Szkielety zwierząt sprzed 6 tys. lat znalezione na terenie dzisiejszej Ukrainy mają zęby starte w ten sposób, jakby często zakładano im wędzidła. Jeszcze starsze - sprzed 7,5 tys. lat, choć nieco mniej pewne - są znaleziska z Kazachstanu. Kiedyś konie były niezastąpionym środkiem transportu i siłą pociągową. Po rewolucji przemysłowej ustąpiły pola maszynom. Dziś kojarzą się wyłącznie ze sportem, turystyką i rekreacją. Chyba niesłusznie. Już badania i obserwacje psich chorób przyniosły ludziom nieocenioną pomoc, a koń pod tym względem jest ludziom dużo bliższy. Genom konia jest dostępny w bazie danych na stronie NCBI

Źródło: Gazeta Wyborcza