Jest pan idealnym kandydatem - usłyszy od profesora z Francji. 25 listopada 2001 roku 23-letni Dawid Adamczyk czeka na nowatorską, pierwszą tego typu w Polsce, operację w warszawskim Szpitalu Bródnowskim. Zdanie, które daje nadzieję, wypowiada profesor Philippe Coubes. To on pokazuje polskim kolegom z zespołu profesora Mirosława Ząbka, jak w mózgu Dawida umieścić precyzyjnie osiem cieniusieńkich elektrod podłączonych do akumulatorów zaszytych pod skórą.
- Moje pierwsze wrażenie po podłączeniu baterii? Poczułem, że nagle odzyskuję kontrolę nad ciałem - opowiada z uśmiechem Dawid. - To było jak dziwna forma energii rozchodząca się od głowy do czubków palców.
Ale wiosną 2005 roku znów coś nie tak. W marcu zaczęła nagle drżeć mi ręka. Potem jedna noga też przestała mnie słuchać. Przyczyna kłopotów była banalna - powoli siadały akumulatory.
Ogłupienie
Kiedy Dawid ma pięć lat, jego ulubioną zabawą jest wspinanie się z kolegami na dach garażu i skakanie z niego na dół. Ale w wieku sześciu lat chłopiec zaczyna ni stąd, ni zowąd chodzić na palcach stóp. Żaden lekarz ani w Świdniku, gdzie mieszka, ani w Lublinie nie wie, co mu jest. Podobnie w Warszawie. Kolejne szpitale i badania, badania, badania. Pobranie kawałka mięśnia, wbijanie igieł w nogi i ręce, przepuszczanie przez nie prądu. (- Do dziś nie wiem, czemu to miało służyć - mówi Dawid). Wciąż nie wiadomo, co mu dolega.
Prawidłową diagnozę stawia dopiero znany warszawski neurolog dr Andrzej Friedman (w zorganizowaniu konsultacji pomaga Jacek Kuroń, bo rodzice Dawida dobrze znają jego drugą żonę). Ale sama diagnoza to mało, leczenia właściwie nie ma.
Długo ogłupiano mu mózg lekami psychotropowymi. Na początku lat 90. lekarze nie byli w stanie zaproponować mu niczego innego. W wieku 12 lat przestaje chodzić. Przesiada się na wózek. - Prawie niczego z tego okresu nie pamiętam - wspomina. - Leki zamuliły mnie na amen.
Sprzeczne sygnały
Wyrok brzmiał: uogólniona dystonia. To bardzo rzadkie schorzenie. W Europie zdarza się raz na 200-300 tys. urodzeń. Znacznie częściej zapadają na nie Żydzi aszkenazyjscy.
Chorują mięśnie i nerwy. Zwykle o tym nie myślimy, ale po to, by wykonać jakikolwiek ruch, choćby zgiąć najmniejszy palec u ręki, nerwy muszą dać konkretnym mięśniom rozkaz, a te skurczyć się.
U osób chorych na dystonię sygnały z móz-gu płyną także wtedy, gdy człowiek wcale nie zamierza wykonać żadnego ruchu. W efekcie mięśnie, zamiast zginać się i prostować, chao-tycznie drżą i telepią.
Wymęczone ciągłym niepotrzebnym skurczem naciągają się, bolą. Szyja wykręca się nienaturalnie w bok, kręgosłup zaczyna cierpieć z powodu skoliozy. Pacjent stopniowo traci kontrolę nad ciałem. Przestaje chodzić. Problemem staje się wykonanie jakiegokolwiek bardziej precyzyjnego ruchu. Trudno się myć, golić, pisać. Podniesienie do ust kubka z herbatą to wyzwanie.
W przypadku Dawida choroba przybrała najcięższą postać. Błędne sygnały płyną jeden po drugim z obu półkul mózgowych mężczyzny. Dystonia poraziła prawie wszystkie mięśnie, na szczęście nieco łagodniej potraktowała te z dłoni i przedramion. Dlatego Dawid jest w stanie wystukać SMS-a, wybrać numer w komórce czy napisać samodzielnie maila.
Fatum
Chorobę po raz pierwszy opisano 102 lata temu, ale jej przyczyna długo pozostawała zagadką. Dziś wiadomo, że dystonia ma wiele odmian i wiele przyczyn. W przypadku Dawida wszystko sprowadza się do drobnego genetycznego błędu odziedziczonego po mamie. Uszkodzenie znajduje się w genie DYT1. Mama Dawida jest nosicielką mutacji, ale sama nie choruje (ryzyko, że wystąpią objawy, gdy ma się uszkodzony gen, wynosi 15 proc.). Młodsza siostra Dawida odziedziczyła zdrową wersję genu, jemu przypadła wadliwa kopia.
Uszkodzenie genu to prawdziwe fatum. Błąd tkwi w każdej komórce ciała i będzie już tam do końca życia. Medycyna co prawda próbuje naprawiać chore geny, ale w przypadku dystonii nikt się jeszcze do tego nie zabrał. Co więcej, gdyby Dawid dochował się dzieci, może przekazać im ów błąd w spadku.
Dwie dziesiąte milimetra
Dawid robi maturę. Pasjonuje się bieżącymi wydarzeniami, polityką.
Zdaje na politologię na lubelski Uniwersytet im. Marii Curie-Skłodowskiej. Instytut mieści się w pałacu Czartoryskich - pięknym, ale bez windy. Ojciec i koledzy muszą go wnosić na każde zajęcia na wózku.
Wiosną 2001 roku dr Friedman budzi nadzieję. - Widziałem nową operacyjną metodę leczenia dystonii. Sądzę, że mój kolega prof. Ząbek czegoś takiego by się podjął. Warto spróbować - namawia Friedman.
Źródło: Duży Format
