Kiedyś badacze historii Homo sapiens przedzierali się do wiosek nieznanych plemion lub poszukiwali skamieniałych szczątków praludzi. Dziś pracują przy komputerach, dłubiąc w DNA współczesnych mieszkańców różnych stron świata. Kilkanaście miesięcy żmudnych analiz i wiedzą wszystko. Tak właśnie wyglądała praca dwóch międzynarodowych zespołów, które wczoraj na łamach „Nature" i dziś w „Science" szczegółowo opisują losy rozprzestrzeniania się naszego gatunku po świecie. I pokrewieństwo, jakie łączy poszczególne ludy na Ziemi. To najbardziej szczegółowe porównanie podobieństw i różnic między ludźmi, jakiego kiedykolwiek dokonali genetycy.
Genetyczny superteleskop
Nasze komputery i programy są na razie za słabe, żeby porównywać jednocześnie genomy (całe DNA) wielu ludzi naraz. Nic dziwnego, genom każdego człowieka składa się z trzech miliardów nukleotydów, czyli "liter" lub cegiełek tworzących geny. W naszym DNA są jednak miejsca, w których wszyscy jesteśmy niemal identyczni, i takie, w których różnice między ludźmi zdarzają się szczególnie często. I takie właśnie miejsca wzięli pod lupę autorzy ostatnich publikacji. Zespół kierowany przez Noah Rosenberga i Andrew Singletona opisał w "Nature" ponad 500 tys. miejsc-różnic w genomach 485 osób, a ich koledzy z Uniwersytetu Stanforda przedstawili w "Science" porównanie aż 650 tys. "centrów różnorodności" w DNA niemal tysiąca ludzi (w obu przypadkach nie badano Polaków). Tak szczegółowe wniknięcie w ludzkie genomy to niezwykłe osiągnięcie. Naukowcy porównywali je do obserwacji gwiazd przy użyciu teleskopów sto razy silniejszych niż dotychczas. Uzyskany obraz nieba będzie miał dużo większą rozdzielczość i uda się zobaczyć dużo więcej szczegółów, prawda?
Osoby, których geny badano, nie były wybrane przypadkowo. Sięgnięto do baz danych o DNA tworzonych przez ostatnich kilka dekad. Zawierają one próbki pobrane przez antropologów i genetyków od mieszkańców najodleglejszych zakątków świata. - Dotychczasowe analizy porównawcze prowadzono głównie w celu znalezienia genetycznych przyczyn różnych chorób - wyjaśniał w wywiadzie dla "Science" profesor Gregory Barsh ze Stanfordu. - Korzystano przy tym z bazy HapMap, w której zgromadzono dane ludzi z czterech populacji, w tym dwóch blisko spokrewnionych. My analizowaliśmy genomy przedstawicieli 51 populacji z całej Ziemi. Ich koledzy publikujący w "Nature" przeczesali geny przedstawicieli 29 regionów świata.
Igraszki na moście
Oba zespoły potwierdziły, że ludzkość z całą pewnością wywędrowała z Afryki. Potwierdziło się również, że DNA współczesnych mieszkańców Czarnego Lądu jest najbardziej zróżnicowane. Dlaczego? Bo tam Homo sapiens mieszka najdłużej i od najdłuższego czasu gromadzi kolejne mutacje w genach.
Ludzie żyjący w innych częściach świata są bardziej jednolici genetycznie, co można prosto wyjaśnić. Gdy z Afryki wyruszała w świat grupa naszych przodków, reprezentowali oni tylko część afrykańskiego bogactwa genów. A właśnie z tej części rozwijała się cała nowa populacja. Z nowego miejsca pobytu znowu wyruszała grupka, by osiedlić się gdzieś dalej, i ona znowu stanowiła tylko część początkowej różnorodności typów DNA. I tak dalej, i dalej. W ten sposób, analizując zróżnicowanie genomów współczesnych populacji ludzkich, można wytyczyć drogę migracji naszego gatunku.
Dodatkowych informacji dostarczają nowe mutacje, które pojawiały się w ludzkim DNA podczas wędrówek po świecie i były przekazywane następnym pokoleniom. Dzięki analizom genetyków wiemy, że pierwsza fala osadników opuściła Afrykę jakieś 100 tys. lat temu i ruszyła na Bliski Wschód. Część ich potomków wzięła kurs na Europę i Azję, wyspy Pacyfiku, aby w końcu dotrzeć do Ameryki. Teraz, dzięki dużo bardziej szczegółowym badaniom, udało się zidentyfikować subtelniejsze różnice między populacjami, które dotąd wyglądały na jednolite. Naukowcy z Uniwersytetu Stanforda wyróżnili na przykład osiem różniących się populacji Europejczyków, które nazwano od najbardziej charakterystycznych ich przedstawicieli: Adygejczycy (jedna z republik Federacji Rosyjskiej), Baskowie, Francuzi, Włosi, Orkadyjczycy (wyspa w Szkocji), Rosjanie, Sardyńczycy i Toskańczycy. Podobnie wśród mieszkańców Bliskiego Wschodu uznawanych dotąd za mało zróżnicowaną grupę udało się wydzielić cztery podtypy genetyczne.
Ten ostatni region wielokrotnie służył jako most dla kolejnych fal kolonizatorów wyruszających z Afryki. Widać, że nasi przodkowie wielokrotnie wchodzili tam w związki z ludami z innych stron. Dzisiejsi mieszkańcy Bliskiego Wschodu mają w DNA warianty genów charakterystyczne dla dawnych mieszkańców Afryki i dla pra-Europejczyków.
Badacze wykazali także genetyczne związki między ludami zamieszkującymi Jakucję i rdzennymi ludami Ameryki. To potwierdza hipotezę o zaludnieniu obu Ameryk przez osadników napływających z Azji przez Cieśninę Beringa.
Okazuje się też, że genetycznie najbardziej zbliżeni do przodków wszystkich ludzi są przedstawiciele koczowniczych plemion z Afryki Subsaharyjskiej: San, Mbuti i Biaka
Genealogia i medycyna
Badania nad różnorodnością genetyczną w różnych populacjach to nie tylko fascynująca wędrówka w przeszłość. To także ważne narzędzie, które pozwoli na szukanie źródeł różnych chorób. Większość z nich ma jakieś przyczyny w genach. Możemy ich szukać, porównując DNA różnych ludzi - zdrowych i chorych. Jeśli wiemy, że dana populacja jest dość jednolita genetycznie, mamy większą szansę, że któraś ze znalezionych różnic odpowiada za chorobę.
W przypadku regionów o dużej różnorodności genetycznej mieszkańców musimy przeprowadzić naprawdę szeroko zakrojone badania, by nie wyciągnąć fałszywych wniosków. Być może dzięki szczegółowym analizom genomów dowiemy się, dlaczego częstotliwość występowania pewnych chorób znacząco różni się w różnych populacjach. Czy jednak wystarczy do tego wiedza o kilkuset tysiącach różnic między grupami ludzi? Spokojnie, naukowcy nie zasypiają gruszek w popiele.
- Następnym krokiem będzie porównywanie całych genomów - uważa dr Mattias Jakobsson, jeden z autorów artykułu w "Nature". - Zbadamy 500 osób, zsekwencjonujemy ich całe DNA, a porównanie pozwoli na zidentyfikowanie absolutnie wszystkich różnic między nimi.
Źródło: Gazeta Wyborcza
